i肿瘤学的最新产品帮助研究人员检测各种已知和新发现的生物标志物，包括肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性为了实现目标，癌症基因检测化茧成蝶，不断的打磨产品质量，提升业务能力，最终在市场上拥有一席之地。
2018年10月30日，来自圣迭戈的消息——i（纳斯达克股票代码：ilmn）宣布推出ts? o 500（tso 500），这是一个全面的全癌种检测试剂盒，旨在鉴定已知和新发现的肿瘤标志物。ts o 500利用受试者肿瘤样本中的dna和rna来鉴定影响肿瘤进展的关键体细胞变异，如小的dna变异、融合和剪接变异。更重要的是，ts o 500能够测定肿瘤突变负荷（tmb）和微卫星不稳定性（msi），这些指征有望成为日益得到推广的免疫疗法的关键指标。ts o 500仅供科研使用，将在2019年第一季度上市。
肺癌的分子检测一直处于精准肿瘤学的前沿。一些患者使用靶向疗法取得了良好的结果，目前使用靶向疗法前需要检测多种生物标志物，如egfr突变、alk融合和ros融合等。最近，tmb作为生物标志物逐渐兴起，经证明tmb分值高的患者对免疫检查点抑制剂表现出更好的响应和更长的存活期，这使得全面测序变得更加必要。在肿瘤单一样本流程中可靠测定tmb，需要对大约1m或更大的区域进行测序，开展特异且灵敏的变异检出，以及利用生物信息学方法来标记和去除生殖系变异。为了全面了解并制定最佳治疗方案，我们所需的生物标志物数量不断增加，ts o 500（目前市面上最大最全面的之一）这样的检测涵盖了所有的生物标志物，使其成为当今癌症研究人员的理想选择。
“肿瘤突变负荷作为预测免疫检查点抑制剂反应的生物标志物，在非小细胞肺癌治疗中的重要性不断提升，”德国海德堡大学医院的病理学家a s博士谈道。“然而，体细胞标记的检测，如alk融合和小的egfr变异，也同样重要。使用dna和rna的tso 500流程让实验室能够评估tmb，并同时评估小的dna变异和融合，最终节约时间，并节省珍贵的样本。”
“最近出现了许多测定tmb的方法，但这些方法的变异检出性能及其基因内容都有所不同，这影响了检测结果，”德国科隆大学病理学研究所的分子生物学家c h博士说。“作为tso 500的早期试用者，我们实验室发现该试剂盒不仅很容易操作，而且基于富集的检测试剂与革新的生物信息学工具相结合表现出很高的变异检出性和tmb测定可重现性。”
合作的制药和医疗保险机构正在转向更深度、更广泛的测序，以帮助预测哪些患者将受益于新型疗法，包括免疫疗法、靶向疗法和许多有潜力的组合。最近，百时美施贵宝（纽约证券交易所股票代码：bmy）和i宣布了一项合作，将基于ts o 500开发并在全球推广伴随诊断，以支持百时美施贵宝的肿瘤学产品组合。
“通过专注于我们最独特的肿瘤学产品，我们能够满足客户的需求，并提供全面的ngs ，它包含与靶向和免疫疗法相关的所有已知和预期的生物标志物，”i临床基因组学的执行副总裁g h说。“随着我们未来推出通过监管批准的体外诊断版本试剂盒，我们将能够为准确而可重现的检测设定标准。今天ts o 500不仅在检出tmb上的能力符合当前的研究和新兴指南，而且它还为未来生物标志物的鉴定带来希望，使其成为这个快速发展领域的强大解决方案。”
ts o 500带来了深度更深、适应性更强且易于使用的测序能力：
?不止步于满足当前癌症指南和临床试验的要求——tso 500的深度探索能力涵盖了大量基因——这些改变可用于确定临床试验的患者——同时覆盖194m的基因组以检测tmb。
?突破了免疫疗法研究的瓶颈——高标准开发的tmb和msi算法准确度高，具备肿瘤单一样本流程，能够灵活检测绝大多数已知的遗传变异，无论是小的变异、基因扩增、新生融合，还是剪接变异。
?适用于肿瘤的rna+dna整合流程：将rna和dna生物标志物整合到一个流程的能力让实验室能够同时评估所有相关的生物标志物。此外，肿瘤单一样本流程无需每次运行正常对照样本，也可为实验室节省大量经费。
如需了解更多的产品及可用性信息，请访问：tso500
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i通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为dna测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问或关注@。
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