illumina公司和麻省理工学院及哈佛大学broad研究所在近日宣布，他们已经开始共同开发基因检测二级分析算法和软件。两家机构的顶级数据科学家即将展开合作，将业界领先的开源gatk算法与illuminadragen?（dynamicreadanalysisforgenomics）bio-it平台的速度和高准确性结合起来，并应用于基因小变异（snv）和大变异（cnv/sv）检测等常用方法。作为公司重要的品牌灵魂，单细胞测序有着杰出的表现，通过市场的检验，仍然有着强劲的发展态势。
麻省理工学院及哈佛大学broad研究所首席数据官、医学博士anthonyphilippakis表示：“broad和illumina致力于让各种规模和各个学科的实验室都能使用最好的算法。我们可以通过综合运用我们的专业知识来改进开源工具包，提供最先进而全面的分析流程，同时确保全球基因组学界都能广泛地使用和获取这些开源的分析流程。这是一个长期的合作伙伴关系——我们将共同创新，推动新型基因变异检测的前沿发展，促进基因组学的进步。”
合作开发的二级分析软件将为开源软件，并通过broad研究所的常规社区支持渠道（例如github）发布。针对合作开发的软件，illumina打算在illuminadragen-bio-it平台上开发专有的硬件加速版本。
该软件的加速版本将作为dragenbio-it平台上现有的大量产品的补充。为了确保下游分析数据的互操作性，broad研究所和illumina团队会验证该硬件加速版本的结果，确认其与合作开发的开源软件的结果等效。
“illumina的目标是为我们的客户提供行业领先的技术，无论是通过自己开发工具，在公司内部引入新的技术和团队，还是通过合作来改善我们的产品，”illumina产品开发高级副总裁susantousi说道，“这就是为什么我们去年如此激动地收购edicogenome和dragen的原因，正是本着这种精神，我们与broad开展了合作来为常用的基因检测方法提供一流的开源软件。我们相信我们可以通过开发一套结合dragen和gatk优势的算法来降低分析成本和时间，促进测序的临床应用。”