发表在《基因组生物学》上的一项新研究揭示了金丝雀唱歌行为进化的线索。我们有充分的理由相信染色体异常会成为行业的主流，会逐步影响越来越多的人。
鸣禽几乎占了所有鸟类种类的一半它们的鸣叫声十分复杂这使得神经生物学家能够对它们的一般行为机制进行深入研究。
金丝雀已经成为研究神经系统变化(或“大脑可塑性”)影响激素依赖歌曲的首选模型。这是因为它有一个明显的繁殖季节随着鸣叫和类固醇激素浓度的季节性变化繁殖季节和非繁殖季节之间大脑的可塑性也不同。
金丝雀自世纪开始被驯化是生活在北大西洋亚速尔群岛、马德拉群岛和加那利群岛上的野生金丝雀的后代。和它们的野生祖先一样驯养的金丝雀在长时间(繁殖)的条件下会唱出模式化的歌而在短时间(非繁殖)的光周期下会唱出更多变化的歌。
我们进一步研究了金丝雀基因组序列的更广泛含义它不仅允许研究激素对鸣叫和行为的影响还为研究神经可塑性提供了一个很好的模型可以作为分子神经科学研究的模型。
金丝雀基因组测序
我们的工作导致了一个高质量的组装和注释的雌性金丝雀基因组的大小为亿碱基对。在鸟类中雌性是“异种性”(zw)因此分析的基因组序列包含两种类型的性染色体z和w。
金丝雀和整个鸟类分类群的个基因组之间的全基因组比对显示在全球范围内鸟类基因组非常相似。
然而当比较在更细的尺度上进行时就会出现差异。例如在核苷酸水平上有相当大的物种差异这可能影响小的基因序列如雌激素和雄激素受体结合位点。这些区域的这种差异可能导致基因调控的重大差异甚至在亲缘关系密切的物种之间也是如此。因此只有通过如此细致的基因组分析我们才能获得关于金丝雀神经生理和行为特征调控的有用信息。
活跃于大脑鸣叫区域的基因
我们开始在长时间和短时间的条件下将雄性家养的金丝雀成对放置。此外一个实验组接受了睾丸激素植入以诱导长时间暴露在短时间环境中的动物发出典型的长时间歌声。然后我们记录并分析他们的歌曲然后收集他们的大脑进行分析。
在金丝雀基因组草图的基础上我们分析了雄鸟中两个主要的类固醇激素敏感的歌曲控制大脑区域——所谓的hvc(以称为“腹侧纹状体尾部部部”)和ra(粗壮的树核)。此外我们还观察了一种非甾体激素敏感的、非声音但视觉的脑区ent(脑内葱属)。
在这项全球分析之后我们重点研究了具有三个特征的基因络;它们与hvc和ra大脑区域的鸣叫有关表现出季节性并且对睾丸激素敏感。特别是我们研究了这些基因络的基因是否含有序列使它们对激素更加敏感而金丝雀的基因与鸣叫行为无关。
为了验证这些基因中对激素敏感的素是否对金丝雀具有特异性我们还研究了斑胸草雀的基因因为斑胸草雀没有进化出对激素敏感的鸣叫表达。睾丸激素敏感的hvc上调基因络对神经分化具有重要作用。在hvc脑区金丝雀的睾丸激素调节基因中我们发现斑马雀缺乏雌激素反应件缺乏雄激素反应件这意味着它们是严格的金丝雀特异性基因。
这些分析揭示了控制季节性歌唱行为的歌曲系统不同部分的特定进化变化。因此在金丝雀中那些对睾酮和雌激素敏感的基因以及参与神经重组的基因可能对底层神经底物的重新分化至关重要比如hvc从而导致季节性的鸣叫模式。
由于许多已确定的激素反应基因启动子位点与其他鸣禽基因组相比具有金丝雀特异性因此本研究表明需要高质量的基因组组装来检测其他比较研究中的基因进化。