罕见的遗传神经发育障碍常与自闭症谱系障碍(asd)相关。例如大约患有脆性x综合征(一种罕见的智力残疾)的人患有自闭症。在这个纪念罕见病的博客中s d r博士分享了一些与自闭症相关的罕见基因疾病的最新研究并解释了它如何有益于治疗策略、改善临床试验和增加我们对自闭症的认识。毫无疑问基因检测公司必将引领整个行业的发展方向，让其光芒绽放于这片领域。
罕见的遗传病是通过临床基因测试诊断的。对神经发育迟缓的个体进行的一级基因测试称为染色体微阵列。这种测试可以检测一个基因的一部分、整个基因或多个基因是否在一个人的基因组中缺失或复制。例如《分子自闭症》杂志上发表的研究表明与斐兰-麦克德米德综合征相关的缺失通常是通过染色体微阵列检测到的。反过来将这些突变诱导成动物模型可以诱导自闭症表型。
然而通常这种情况的遗传原因是基因中的一个小突变例如ddxx综合征。在这些病例中诊断需要对一组已知的疾病基因(基因面板)或基因组中的所有基因进行基因测序。
一个人可能首先被诊断为自闭症然后被诊断为罕见的障碍反之亦然。在某些情况下这个人被转到临床遗传学的另一个迹象(例如发育迟缓)只有在接受了遗传诊断(如脆性x综合征)后才会通过由训练有素的心理学家或精神病学家进行的自闭症特异性行为评估来测试asd。在其他情况下患者在诊断为asd后会被带到临床遗传学家的注意中以确定其病情的潜在遗传原因。
西奈山的西弗自闭症中心目正在对与asd和智力障碍相关的五种罕见基因疾病进行研究和领导研究:斐兰-麦克德米德综合征、脆性x综合征、foxp综合征、h-va综合征(也称为adnp综合征)和ddxx综合征。
对于所有这些疾病我们都有一个临床和临床计划。我们采用跨学科和转译的方法:基因发现被转译到细胞和啮齿动物模型中然后用于研究疾病的基本机制。动物模型的研究(例如在小鼠中测试行为缺陷)是根据临床观察进行的。重要的是这些模型系统一旦得到验证就会被用作药物发现和测试的临床工具。
我们还研究了这些疾病之间的关系以及与更广泛的自闭症人群的关系。事实上对基因障碍的研究可以通过揭示大脑发育过程中的缺陷从而更广泛地告知自闭症和智力障碍。
发表在《分子自闭症》(m a)杂志上的研究表明蛋白胰岛素样生长因子 (igf-)对菲兰-麦克德米德综合征小鼠模型具有显著的有益作用。基于我们在小鼠模型中的发现我们进行了斐兰-麦克德米德综合征的一次随机临床试验一次结果发表在《分子自闭症》上。
结果提供了概念的证据促进了对与突触发育和功能受损相关的asd的其他原因的靶向治疗的发展知识。基于我们对菲兰-麦克德米德综合症的发现我们现在正在进行自闭症的临床试验。
综上所述了解与asd相关的罕见遗传疾病对于改善临床护理和优化这些衰弱状态的治疗策略非常重要。此外这些特殊的障碍可以为更广泛地了解自闭症提供机会并为更大范围的患者设计治疗方案。