基因分析在肥厚型心肌病、儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速、扩张型心肌病合并传导障碍中的作用

肥厚型心肌病（hcm） 具有很高的遗传异质性，目前已经发现了19个基因、2个位点与之有关，而且确定了数百个不同的突变。因此，在这么多的基因中寻找突变不可能成为临床工作中基因筛查hcm的可行方法。由于某些基因的突变率很低，因此建议检测那些阳性率较高的基因。据称，筛查9个hcm基因（myh7、mybpc3、tnn13、tnnt2、myl2、myl3、tpmi、actc和tnnci）的全部开放阅读框架可以发现〉60％的hcm患者，其中〉80％都携带myh7和mybpc3基因突变。这样对与大多数hcm患者发病有关的那些基因进行有限的基因检测，就可能获得较高的hcm检出率。