人类白细胞抗原(hla)的入门读物通过一点一滴的努力,让无创产前基因检测的市场占有率越来越高,得到的投资回报率也稳步攀升。
人类白细胞抗原(hla)系统是人类基因组中最令人兴奋的区域之一。研究表明,它负责向我们的免疫系统警示那些被感染的、不正常的或者外来的细胞。i负责hla市场开发的副总监a l表示,新一代测序技术(ngs)正在被应用于这一领域,从而了解hla区域的遗传特征,以帮助科学家更深入地了解其重要性。
hla系统是什么?为什么ngs对我们了解hla很关键?
在机体识别入侵的细胞并产生免疫反应、从而抵抗疾病和保持健康上,hla发挥了很大的作用。它是非常重要的,但对其研究却不如对我们其他部分的dna那么深入,这是因为它是基因组中最具多态性的区域之一,这意味着人群中存在着比其他基因家族更多的独特的hla序列。它也有着高水平的序列同源性,意味着基因与基因之间存在相同的序列,这也是很难用传统测序技术进行测序的原因之一。
这些特点使得hla区域成为基因组中最难研究的部分之一。要开发工具来帮助广泛分析hla遗传特征(通常称为hla分型)与各种健康结果之间的联系,是相当困难的。由于ngs能精确鉴定hla基因序列,这一技术的引入为进一步研究hla在疾病中的作用打开大门。
过去的hla研究如何?那些信息用于哪些方面?
hla分型的应用,最常见是在器官、骨髓和干细胞移植的受体与供体相匹配,尽量避免移植排斥方面。然而,传统hla分型方法的复杂性局限了其在器官移植中和不良药物反应上的应用。要更深刻全面认识hla在受其影响的各种人类疾病情况下所发挥的作用,现有对hla的广泛研究还不能达到所需的程度。
随着研究的不断增多,对hla分型的认识可能对其他哪些领域产生影响?
hla突变几乎与所有的自身免疫疾病存在关联——在这些疾病中,免疫系统错误地攻击我们自身的组织。它们包括多发性硬化、类风湿性关节炎、1型糖尿病、乳糜泻、强直性脊柱炎、g病、狼疮、c病、嗜睡症和牛皮癣等。
hla也在hiv中发挥重要作用,因为某些hla等位基因似乎帮助抵御hiv,而其他等位基因表现为使人易感hiv。此外,带有某些hla等位基因的人对(一种抗逆转录病毒的药物)有不良反应。
hla亚型是否在响应其他药物上起作用?
人们认为,hla会影响许多药物的反应,包括抗生素、抗精神病药、抗惊厥药、抗病毒剂、抗凝血剂、非类固醇消炎药,甚至是阿司匹林等常用药物。
它是否有其他的作用?
出人意料的是,hla还与择偶相关。研究表明,人类和小鼠都优先选择hla亚型不同于自身的伴侣。这背后的科学因素还不是很清楚,但从进化的角度来看是有道理的,拥有不同hla亚型的父母将产生遗传上更多样的后代,才能更好地抵御疾病。
i提供哪些工具来协助研究hla及其对人类健康的影响?
i推出了供科研使用的ts hla 2 s p和a 20分析软件。这个从dna到报告的解决方案在更短时间内实现了hla基因的明确测序,减少了手工操作的时间和测序,在不到48小时内完成高分辨率的hla分型。
*传统的hla分型方法包括血清学,针对每个hla已知等位基因的序列特异性寡核苷酸,基于pcr并在凝胶上分析的序列特异性引物,以及利用s测序方法的序列分型。