多巴胺代谢酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的相关性研究

目的探讨参与多巴胺代谢的儿茶酚胺氧位甲基转移酶(comt)基因g1947→a位点突变所致的基因多态性、nad(p)h醌氧化还原酶基因[nad(p)h:quinoneoxidoreductase,nqo1]cdna 609c→t多态性与帕金森病(pd)遗传易患性的关系。方法用pcr-rflp分析comt、nq01基因多态性。结果comt基因型分布频率在pd和对照组之间差异有显著意义(p=0.045)。和对照组比较,pd组野生型(g/g)和突变型纯合子(a/a)的频率分布有增高趋势,而杂合子基因型(g/a)的分布则有降低趋势。nq01基因t等位基因频率pd组(52%)高于正常对照组(43%)。完成机构:[1]广州医学院第一附属医院神经内科,广东广州510120 [2]中山大学第一附属医院神经内科 [3]北京宣武医院神经内科